Четвер, 27 січня 2022

Люди з язиком у трубочку: помилка природи або її досягнення?20 липня 1822 року на світ з'явилася людина, яка стала батьком нової науки - генетики. Його ім'я - Йоганн Грегор Мендель. Саме він першим відкрив закони спадкування батьківських ознак, і тепер во

MedAboutMe розповідає про Мендель і його закони, а також про так звані «менделюючі ознаки» - що це таке, чому вони важливі і навіщо взагалі про це варто знати звичайній людині.

Мендель - батько генетики і його горошок

Поки не народився хлопчик на ім'я Йоганн. Хлопчина виявився неймовірно допитливим для селянського сина. Він закінчив гімназію, не втамувавши спраги знань. Але грошей на навчання в університеті сім'я йому дати не могла. Йоганн знайшов вихід: постригся в ченці августинського монастиря в Брно, настоятель якого, Кирило Напп, розгледів у юнакові тягу до знань і відправив його до Віденського університету за рахунок монастиря.

Повернувшись після навчання в монастир, Йоганн, який прийняв ім "я Грегор, почав власні наукові дослідження. У монастирському саду, прямо під вікнами своєї келії, він розвів плантацію горошка, відібравши для своїх дослідів 34 сорти.

Чому горошок? Напевно, тому, що ця рослина має цілу низку зручних ознак, з якими легко працювати:

  • горошок швидко росте;
  • він не досвідиться бджолами або вітром, запліднення відбувається за рахунок самоопилення;
  • у горошка є ознаки, ступінь вираженості яких легко оцінювати: фарбування квіток і горошин, висота рослини, форма горошин.

Сучасні вчені сказали б, що у гороху трохи хромосом, але Мендель цього ще не знав. Він просто вибрав сорти з яскраво вираженими ознаками і почав експерименти, штучно досвідляючи квітки одних сортів пилком інших і з'ясовуючи, що ж з цього вийде. Принагідно, до речі, довівши, що рослини запліднюються саме пилком. До Менделя з цього приводу існували різні думки.


8 років Йоганн-Грегор Мендель возився зі своїм горохом, рахуючи, перераховуючи, висаджуючи, поливаючи, перевіряючи висновки. Понад 30 тисяч рослин. Десятки тисяч записів.

Результатом цієї скрупульозної роботи стала наукова праця «Досліди з гібридами рослин», опублікована в 1866 році. Надрукований і розісланий видатним вченим, науковим суспільствам і бібліотекам. І залишився практично без уваги.

Заслуги Менделя були оцінені гідно тільки після його смерті. Так буває. Йоганн не дуже засмутився, не отримавши визнання. Закинувши ботаніку, він деякий час виконував свої прямі обов'язки, зайнявши до того часу місце абата замість померлого Кирила Наппа, свого наставника і покровителя. Потім занудьгував і знайшов собі нове захоплення - метеорологію, якою і займався до кінця життя.

Але повернемося до ботаніки. Що ж вдалося з'ясувати Менделю, перебираючи горошини?

Закони Менделя

Ні про гени, ні про хромосоми Мендель не знав. І тому він оперував іншими поняттями: гени, наприклад, називав «спадковим фактором». І досвідченим шляхом прийшов до того, що таких факторів у будь-якому організмі для кожної ознаки має бути два: один від батька, другий від матері. Один з пари «факторів» може пригнічувати інший, і тоді другий не проявляється зовні. «Сильний» фактор Мендель назвав домінантним, а «слабкий», що поступається - рецесивним.

  • Перший із сформульованих Менделем законів: перше покоління гібридів завжди одноосібно і проявляє тільки домінантну ознаку.
  • Другий закон свідчить: у другому поколінні гібридів відбудеться розщеплення у співвідношенні 3:1.

Приклад: три горошини з чотирьох будуть жовтими, а одна - зеленою.

  • Третій закон стверджує, що ознаки спадкуються незалежно одна від одної. Тобто перший і другий закони будуть справедливі для кожної ознаки, яку окремо оцінюють. Будь то висота рослини, форма горошини або її колір.

Ще Мендель з'ясував, що іноді домінування буває не повним, а тільки частково пригнічує рецесивну ознаку, змішуючись з ним і послаблюючи його.


Так відбувається, наприклад, з забарвленням квіток горошка. Червоний колір домінантний по відношенню до білого. Але гібриди першого покоління розквітнуть не червоними квітками, а рожевими. А ось у другому поколінні відбудеться розщеплення за формулою 1:2:1, на 2 рожеві квітки припаде по одній червоній і одній білій. Рожеві квітки будуть у тих рослин, які отримали по одному домінантному і одному рецесивному гену - у гетерозіготних екземплярів. Червоні квітки з'являться у гомозіготних (однорідних) за домінантною ознакою рослин, з двома домінантними генами червоного забарвлення. Білими кольорами розквітнуть гомозіготні за рецесивною ознакою екземпляри.

Ось такі прості закони, що стали наріжними каменями нової науки - генетики. Закон єдиноподібності першого покоління гібридів, Закон розщеплення ознак у другому поколінні і Закон незалежного спадкування.

А яке відношення все це має до людини?

Саме пряме. Тому що на людину менделівські закони теж поширюються, незважаючи на те, що «вінець творіння» влаштований дещо складніше нехитрого горошка з його 14 хромосомами. Деякі ознаки, що залежать від одного гена, передаються потомству в повній відповідності з законами Менделя, і тому носять назву «мендіючі ознаки».

Якість волосся, товщина шкіри, кількість пальців та інші ознаки

Закони Менделя в генетиці людини справедливі для ознак, визначених одним геном, локалізованим не в статевій хромосомі і не зчепленим з іншими генами. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типом. Аутосомами називають неполові хромосоми. Їх у людини 22 пари.

Деякі з менделюючих ознак ні на що особливо не впливають, вони просто є або їх немає. Наприклад, форма мочки вуха - зросла або вільна. Або здатність згортати мову смішною трубочкою.

Деякі інші ознаки можуть трошки зіпсувати настрій і викликати невдоволення своєю зовнішністю - наприклад, якість волосся. Домінантною ознакою є волосся, схоже на шерсть тварини: короткі, пишні, легко секущиеся, або жорсткі, стирчать їжачком. Рецесивна ознака - пряме і м'яке волосся. Поява треба лобом білого локона теж обумовлена наявністю домінантного гена. 

Товста шкіра домінантна по відношенню до тонкої.


Але все це ознаки нормальні, а існують й інші, патологічні, що викликають різні захворювання або навіть загибель. Інформація про наявність деяких менделюючих ознак патологічної властивості може допомогти уникнути народження дітей - носіїв патологічного гена, або вчасно вжити заходів для усунення наслідків несприятливих генних поєднань.

Розкажемо про деякі менделюючі ознаки людини.

Габсбурзька губа

Ознаку названо так на прізвище династії Габсбургів, усе сімейство яких було його носіями. Виявляється ознака в особливій будові нижньої щелепи - вона випирає вперед, змінюючи прикус. Нижня губа при цьому часто відвисає, внаслідок чого рот постійно привідкритий.

Пальці

Тут може проявлятися кілька ознак:

  • полідактилія, при якій з'являються зайві пальці (домінантна ознака);
  • брахідактилія, що викликає недорозвиток кінцевих фаланг, теж домінантна;
  • арахнодактилія - домінантна ознака, що виражається в незвично довгих пальцях, що нагадують павучі лапи.

Як не дивно, нормальна будова пальців - рецесивна ознака.

Холестерін - порушення обміну

А ось це вже більш серйозно. Аутосомно-домінантна ознака сімейної гіперхолестеринемії викликає підвищення рівня холестерину в крові, що, в свою чергу, збільшує ризик розвитку атеросклерозу, інфаркту міокарда та інших проблем зі здоров'ям.

Ахондроплазія, або карликовість

Незважаючи на домінантність цієї ознаки, нормальним її назвати навряд чи можна. Карликам живеться куди складніше, ніж людям нормального зростання...

Отоспонгіоз

Поява цієї ознаки призводить до розвитку глухоти. Проявляється в дорослому віці.


Хвороба Марфана

Невиліковне захворювання, що виражається в зміні статури, ураженні сполучної тканини, недорозвитку м'язів, утворенні гриж. Нерідко виявляються вади серця, а з віком великий ризик розвитку аневризми аорти. У хворих часто зустрічається міопія, катаракта і косоокість, високий ризик відшарування сітківки.

Гемолична анемія Мінківського-Шоффара

Хвороба пов'язана з дефектом еритроцитів, що руйнуються в селезінці з утворенням токсичного білірубіну. Лікування анемії симптоматичне, іноді потрібне видалення селезінки.

Фенілкетонурія, або хвороба Феллінга

Це аутосомно-рецесивна ознака, тобто проявляється захворювання тільки при поєднанні двох рецесивних генів, отриманих від обох батьків. Вивчення сімейного анамнезу може бути корисним.

Порушення обмінних процесів призводить до накопичення в організмі нейротропної отрути - фенілповіноградної кислоти. Хвороба розвивається поступово, викликаючи затримку психічного розвитку, відставання, а потім і деградацію моторики. Шанс зберегти інтелект невисокий, всього 0,5%, але і в цих випадках помітні деякі особливості характеру: запальність, імпульсивність, схильність до агресії. Хвора дитина неприємно пахне через виділення з потім і сечею продуктів обміну фенілаланіну.

Якщо захворювання своєчасно виявлено, у дитини є шанс розвиватися нормально - якщо з її харчування будуть виключені продукти, що містять фенілаланін.

Галактоземія

Захворювання спадкується аутосомно-рецесивним шляхом, як і хвороба Феллінга. У крові починає накопичуватися галактоза, що заважає нормальному всмоктуванню глюкози і поступово отруйна і руйнує мозок, нервову систему, печінку, кришталик ока та інші органи. Якщо дитина успадкувала від батьків ген галактоземії, без адекватного лікування вона може загинути на першому році життя. Своєчасна діагностика захворювання - запорука порятунку життя малюка. Якщо виключити з його раціону молоко, яке є джерелом галактози, дитина зможе розвиватися цілком нормально.

Альбінізм

Відсутність у клітинах пігменту - менделююча ознака аутосомно-рецесивного типу. Вилікувати не можна, але цілком можна пристосуватися і жити повним життям, що підтверджує приклад надзвичайно популярних моделей-альбіносів. Їх незвичайна зовнішність закохує в себе фотографів, рекламників і кутюр'є, а також тисяч шанувальників.


Резюме

Основи генетики і закони Менделя проходять на шкільних уроках біології не дарма. Не обов'язково володіти глибокими пізнаннями в цій все ще молодій науці - достатньо не забувати про те, що всі ми є носіями різних ознак, які передамо своїм дітям. Плануючи вагітність, варто поцікавитися сімейною історією, і, якщо раптом у ній виявляться ті чи інші спадкові особливості, про всяк випадок відвідати фахівця з генетики.

Коментар експерта

Сьюзан Уесслер, генетик

Йоганн Грегор Мендель, хоча і дав при постриженні в ченці обітницю безшлюбності, все-таки став батьком, безпорочно і безгрішно. Його дитина - генетика, народження якої він так і не побачив за життя.

Що ж, так буває в науці.

Генетика теж пройшла через важкі часи неприйняття і нерозуміння, але тепер її становище змінилося. Сьогодні, завдяки досягненням і відкриттям вчених, люди потроху починають розуміти, як влаштована спадковість, як відбувається передача ознак батьків їхнім дітям і онукам. Чому у кареглазих батьків можуть народитися блакитноокі діти, наприклад.

Але колір очей або тип волосся - далеко не найважливіше. Набагато важливіше те, що батьки можуть відповідально підходити до планування вагітності, завчасно вивчивши сімейний родовід. Навіть здоровим парам я радила б провести генетичне тестування для виявлення потенційних ризиків. Поінформованість - це завжди добре. Особливо в тих випадках, коли є ймовірність прояву патологічних спадкових ознак, дія яких може бути ослаблена або нейтралізована своєчасно вживаними заходами.


Пройдіть тест

Тест: ти і твоє здоров'я

Пройди тест і дізнайся, наскільки цінне для тебе твоє здоров'я.

Найпопулярніше на сайті