Середа, 25 листопада 2020

Здоров'я

Все можна купити, тільки здоров’я — ні

Здібності, отримані завдяки генетичним мутаціям

1. Сильні і розвинені м'язи

Міостатин - це білок, який пов'язаний із зростанням м'язів. Зазвичай він пригнічує збільшення м'язової тканини. Але мутований ген, в якому закодований миостатин, працює інакше. Він дозволяє клітинам рости і ділитися частіше, ніж у звичайних людей. У результаті людина з мутованим геном може виглядати як бодибилдер, абсолютно не докладаючи ніяких зусиль. Цей стан називається миостатиновой гіпертрофією м'язів.

2. Супершвидкість і витривалість

У скелетних м'язах міститься білок альфа-актинин-3, закодований в гені ACTN3. Дослідники вважають, що цей білок допомагає м'язовим клітинам швидко скорочуватися, тим самим дозволяючи людям мати величезну силу і витривалість. Ті люди, у яких сталася мутація в цьому гені, на жаль, не мають у своїх м'язах альфа-актинина. Є везунчики, у яких збереглася копія гена. Вони можуть бути великими спринтерами, штангістами і іншими спортсменами.

3. Щільні кістки

Є ген під назвою LRP5, який відповідає за важливі клітинні процеси, у тому числі і за розвиток клітин. Деякі люди придбавають мутацію в цьому гені — означає білок, закодований в нім, несе абсолютно нову функцію. Генетичні мутації в організмі запускають певні сигнали, які роблять кісткові клітини щільнішими і об'ємнішими. У випадках, якщо людина успадкувала дві копії гена, подібні стани називають остеосклерозом і гіперостозом. Вони не обіцяють нічого хорошого. Проте якщо у людей тільки одна копія гена (трапляється набагато частіше), то з такою мутацією абсолютно немає проблем із здоров'ям. А також можна не турбуватися про перелом кісток, особливо в старості.

4. Позбавлення від серцево-судинних захворювань

Усі ми знаємо, що вживання жирної їжі треба обмежувати, щоб уберегти себе від підвищеного холестерину, проблем з посудинами і серцем. Але комусь повезло більше - люди з мутацією гена PCSK9 не зазнають таких труднощів. Вони можуть їсти смажене м'ясо, картоплю, яєчню з беконом, і їм за цього нічого не буде.

Після того, як учені 10 років тому виявили зв'язок між геном PCSK9 (чи його відсутністю) і холестерином, фармацевтичні компанії намагалися створити такі ліки, які блокували б копії гена у усіх інших людей. Під час випробувань препарату пацієнти, які приймали його, добилися зниження холестерину на 75%. На сьогодні подібні генетичні мутації знайдені тільки у невеликої кількості афроамериканцев.

5. Можливість мало спати

Одне з головних бажань більшості людей - збільшити кількість годин в добі, щоб більше устигати і менше спати. Проте надмірна активність і працездатність позначається на нашому здоров'ї. Але це не торкається людей, у яких є генетичні мутації гена DEC2. Завдяки ним вони потребують меншої кількості сну, чим середньостатистична людина, і не мають через це ніяких негативних наслідків. Просто людям з геном, що мутував, вистачає на відпочинок тільки 4-5 годин. Завжди. Так що їм повезло більше. Але можете занадто не засмучуватися, таких людей всього близько 1% на усій планеті.

6. Стійкість до ВІЛ

Це одне з найнебезпечніших вірусних захворювань, яке, на жаль, поки не виліковується. Але є ефективні препарати, які допомагають ВИЧ-положительнм людям мешкати повноцінне і довге життя. Як відомо, ніхто не застрахований від зараження ВІЛ, проте є люди, які не сприйнятливі до цього вірусу. І це теж пов'язано з генетичною мутацією. Вона блокує копію білка CCR5, яку ВІЛ використовує як «двері" для проникнення в клітини людини. Виходить, якщо в організмі не хапає CCR5, то вірус не може проникнути в клітини і у більшості випадків людина не заразиться цією хворобою. Чому у більшості випадків? Тому що генетичні мутації не означають повний захист від ВІЛ. Було виявлено декілька чоловік без CCR5, які все ж захворіли ВІЛ. Найбільш стійкі до вірусу люди, у яких дві копії дефектного гена. Зараз це близько 1% людей кавказької національності і ще менше інших.

7. Протистояння малярії

Малярія — це смертельна хвороба, яка переноситься комарами. У червоні кров'яні тільця потрапляє паразит, розмножується там, а потім виходить з клітини, руйнуючи її, і проникає в інші еритроцити. Цей процес триває, поки малярію не зупинить лікування або смерть людини. Малярія збільшує здатність згущуватися крові, послабляє легені і печінку.

У деяких людей є генетичні мутації гена HBB, які можуть захистити його від небезпечного захворювання. Але це відбувається тільки у тому випадку, якщо людина успадкує одну копію мутованого гена. Дві ж копії дефектного гена викликають у людини серповидноклітинну анемію, яка призводить до руйнування еритроцитів в селезінці, хронічній кисневій недостатності і зменшенню терміну життя.

8. Низька сприйнятливість до холоду

Ви не думали, чому люди, що живуть на півночі, менш сприйнятливі до холоду, на відміну від нас, теплолюбних? Невже причина тільки в тому, що вони звикли до низьких температур за довгий термін життя в таких широтах.

Учені з'ясували, що це не зовсім так. Люди, що народилися в холодному кліматі, мають більш високий рівень основного обміну (приблизно на 50% більше), ніж ті, хто звик до помірного клімату. А також вони можуть краще зберігати тепло усередині свого тіла і мають більшу кількість потових залоз на обличчі, а не на тілі.

Дослідники в одному експерименті встановили, що ескімоси підтримують найвищу температуру тіла серед усіх протестованих рас. За ними йдуть інші корінні народи Північної Америки. Це доводить, що несприйнятність до холоду з'являється все-таки на генному рівні, а не способом звикання.