Субота, 29 січня 2022

Здоров'я

Все можна купити, тільки здоров’я — ні

Спадкова гемолітічна анемія

За механізмом розвитку одним з видів гемолітичних анемії є анемії, що виникають в результаті ензимопатій. Цей вид спадкових гемолітичних анемій розвивається через порушення роботи деяких ферментів, що знаходяться в еритроциті. Відомо кілька десятків змін функціонування ферментів в еритроцитах, що є причиною зниження терміну життя еритроциту і настання передчасного гемолізу.

Порушення активності ферментів - причина розвитку гемолітичної анемії

Найчастіше, еритроцитарні ензимопатії виникають через спадковий дефіцит таких ферментів, як: глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, піруваткіназа. Спадкові зміни призводять до зменшення активності ферментів. При спадковому дефекті утворення ферменту пентозофосфатного шляху - глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, еритроцити стають чутливими до прийому ліків (сульфаніламідів, протималярійних). У таких випадках у крові з'являються еритроцити зміненої форми - мікросфероцити. Вони з'являються і при інших видах гемолітичної анемії, проте їх виявлення, в першу чергу, змушує подумати про недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Вважається, що цей дефект найбільш часто зустрічається серед усіх вивчених ензимопатій еритроцитів при гемолітичних анеміях. При цій патології відбувається порушення утворення речовин в еритроциті, і зокрема, глутатіона, необхідного для здійснення захисту еритроциту і гемоглобіну від впливу різних факторів і лікарських препаратів, що провокують розвиток гемолізу. Явище настання гемолізу при вживанні ліків було виявлено ще в 1926 році.

Гостра форма гемолітичної анемії при недостатності цього ферменту частіше проявляється після прийому хініна, примахіна, протитуберкульозних препаратів. Недостатність ферменту, його зв'язок з прийомом примахіна і розвиток анемії були показані в 1957 році.

Одним з цікавих явищ, що виникають на тлі дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, є фавізм (від виду бобів - Vicia faba). У регіонах зростання кінських бобів і напружених за наявністю малярії спостерігається почастішання числа гемолітичної анемії. Виникнення анемії часто пов'язане з вживанням в їжу такого виду бобових і вдиханням пилку цих рослин у осіб з генетично детермінованим дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Вважається, що лізис еритроцитів, в таких випадках, викликаний речовинами, що містяться в бобах і квітковому пилку. До особливостей такої анемії належить швидкий розвиток гемолізу та диспепсичні розлади.

Зниження активності ферментів гліколізу (гексокінази, фосфофруктокінази, піруваткінази, тріозофосфатизомерази), глутатіонредáази, також призводять до зміни функції еритроцитів через порушення енергетики клітини, що сприяє укороченню терміну життя клітин.


Лабораторна діагностика еритроцитарних ензимопатій

Діагностика цього виду анемії будується на підставі клінічних ознак і зібраного анамнезу. Підтвердження діагнозу відбувається після визначення активності ферментів в еритроцитах, появі вільного гемоглобіну, виявленні падіння рівня гемоглобіну при гемолітичних кризах, виявленні телець Гейнца-Ерліха. Тільця Гейнца - це невеликі округлі включення, що складаються зі зруйнованого гемоглобіну. Вони можуть утворюватися і в нормі, але при захворюванні їх кількість збільшується в кілька разів. Поява таких включень вважається однією з перших ознак гемолізу, що розвивається. В аналізах крові спостерігається збільшення ретикулоцитів, анемія, підвищення вмісту білірубіну.

Найпопулярніше на сайті