Вівторок, 19 жовтня 2021

Діти

Яка гребля, такий млин; який батько, такий син

Виявлений ген, винен в чоловічому безплідді

Згідно з новим дослідженням, нещодавно виявлений пошкоджений ген зможе допомогти пояснити деякі нез'ясовні випадки чоловічого безпліддя. За повідомленнями американського журналу Людська генетика(Journal of Human Genetics) у невеликого відсотка чоловіків, що страждають від безпліддя, була знайдена мутація гена NR5A1.


Фахівці інституту Пастера у Франції(Pasteur Institute), а також учені університетського коледжу в Лондоні вважають, що це відкриття допоможе лікарям в дослідженні чоловіків, що живуть з цією проблемою. Експерт із Сполученого Королівства сподівається, що надалі вдасться виявити і інші генні мутації, відповідальні за чоловіче безпліддя.

У більшості випадків лікарі не можуть знайти причину чоловічого безпліддя, попри те, що саме чоловіча інфертильність є винною в половині випадків серед пар, які зазнають труднощі із зачаттям. Чоловіче безпліддя, як представляється, частіше є присутнім в певних сім'ях, що приводить учених до відповідних виведень. Вони вважають, що в деяких випадках провиною всьому генетичні корені людини, проте, на сьогодні виявлена лише частина генних мутацій, які можуть бути відповідальні за це.

Останні дослідження вивчали вже відомі гени, які беруть участь в статевому розвитку як жінок, так і чоловіків. Тоді було виявлено, що дефекти в роботі гена NR5A1 були пов'язані з фізичними недоліками в розвитку яєчок у чоловіків і яєчників у жінок.

Отримані результати показали, що навіть там, де немає речових доказів про наявність проблеми, дефективний ген може перешкоджати здатності виробляти сперму.


Фахівці вивчали геном 315 практично здорових чоловіків, які з нез'ясовних причин страждають від відсутності можливості робити сперму. У результаті, тільки у 7 чоловіків вони виявили наявність генної мутації, а детальніше дослідження показало, що у чоловіків рівень статевих гормонів не відповідає нормі, а в одному випадку були виявлені деякі порушення в клітинній структурі яєчок.

В результаті ми дійшли висновку, що близько 4 відсотків чоловіків, в організмі яких з нез'ясовних причин не робляться життєздатні сперматозоїди, є присутньою мутація гена NR5A1, - підсумували автори дослідження.

Попри те, що це відкриття вплине тільки на невелику кількість нездібних до зачаття чоловіків, інші фахівці вважають, що подальші відкриття в цій області допоможуть створити чіткіше уявлення про корені цього захворювання.

Доктор Алан Пейси(Allan Pacey), викладач андрологии в університеті Шеффілда, підкреслює, що як і раніше приголомшливо мало відомо науці про генетику чоловічого безпліддя. Враховуючи складність процесу вироблення сперми цілком імовірно, що в цей процес залучені дуже багато генів, тому, можливо, слід і надалі сконцентрувати свою увагу на пошуку інших генних мутацій.

Хоча виявлена нами генна мутація зачіпає тільки маленький відсоток чоловіків, нам необхідно проведення більшої кількості досліджень для того, щоб заповнити пропуски в наших знаннях, і, можливо, в один прекрасний ген ми зможемо створити надійний діагностичний тест на фертильність чоловіків на основі генетики.

 

Найпопулярніше на сайті