П'ятниця, 22 жовтня 2021

Діти

Яка гребля, такий млин; який батько, такий син

Мутація сперми - причина чоловічого безпліддя

Нове дослідження припускає, що велику кількість загадкових випадків чоловічого безпліддя можна пояснити новонабутими мутаціями сперми, яка не дозволяє сперматозоїдам дістатися до яйцеклітини. Отримані результати, як говорить міжнародна команда експертів, могли б поліпшити скринінг і сприяти ефективнішому лікуванню безплідних пар.


З проблемою безпліддя стикаються 10-15 відсотків населення США, причому в практично половині випадків проблема пов'язана з нездатністю чоловіка з певних причин зачати дитину. Однією із загадок безпліддя є той факт, що якість і кількість сперми в деяких випадках, судячи з усього, мало пов'язано з чоловічою фертильністю.

У 70 відсотках випадків, ми не можемо говорити про фертильність чоловіка, грунтуючись на кількості сперматозоїдів і їх якості, - говорить дослідник Гару Чер(Gary Cherr) з університету Каліфорнії в Девісі.

Те, що виявили Чер і його колеги, може пролити світло на деякі нез'ясовні раніше випадки чоловічої інфертильності. Вони виявили ген під назвою DEFB124, який кодує молекулу бета-дефенсин 126, що вбиває білки ще в зародковому стані. Після генної мутації ця молекула потрапляє в придатки, місце, в якому зберігається сперма після її освіти в яєчках. Як правило, при нормальному стані ця молекула допомагає сперматозоїдам дістатися до яйцеклітини, проходячи через усі перешкоди, що зустрічають в шийці матки.

У чоловіків, у яких є присутньою подвійна мутація гена DEFB124, молекули бета-дефенсина 126 немає. Сперма таких чоловіків, при вивченні її під мікроскопом, виглядає нормально, а сперматозоїди поводяться, як і належить, але це тільки на перший погляд. Дослідники виявили, що переважна більшість сперматозоїдів(близько 85 відсотків) не в змозі пройти через цервикальний слиз, який є присутнім в шийці матки жінки. Таким чином, цей генетичний дефект, ймовірно, і пояснює деякі нез'ясовні досі випадки безпліддя.


При аналізі близько 500 пар китайських молодожонів дослідники виявили, що в парах, в яких у чоловіків була подвійна мутація цього гена, помітна нижче народжуваність: шанси їх дружин завагітніти були нижчі на 40 відсотків. Причому ця мутація не обмежується наявністю тільки у китайських чоловіків, дослідження зразків ДНК показало наявність її також у американських, англійських, японських і африканських чоловіків. Причому близько половини чоловіків були носіями однієї мутації цього гена, а близько чверті - подвійній мутації.

Отримані дані дуже дивовижні, оскільки можна припустити, що мутація, яка робить такий сильний вплив на фертильність, повинна зустрічатися не так часто, оскільки її носії матимуть менше дітей, і, отже, чисельність населення зменшиться. Можливо, що чоловіки, в організмі яких міститься один нормальний ген і один дефективний, при цьому на фертильність не виявляється ніякого впливу, мають деякі переваги. Такого роду припущення висловив дослідник Тед Толнер(Ted Tollner), фахівець університету Каліфорнії в Девісі.

Інше припущення висловив Чер. Він вважає, що можливо, оскільки люди, як правило, продовжують свій рід, знаходячись в тривалих моногамних стосунках, на відміну від більшості ссавців, якість їх сперми на процес відтворення не робить великого впливу. Толнер відмітив, що людські сперматозоїди - це, найчастіше, повільні плавці з великою кількістю дефектів в порівнянні із сперматозоїдами мавп і інших ссавців.

Проте, багато дослідників вважають, що дійсно за останні декілька десятиліть людська фертильність помітно погіршала у всьому світі. Ця проблема може бути пов'язана із спільністю дефектів в цьому гені. Чер розповідає, що надалі дослідники планують працювати з найбільшими програмами по лікуванню безпліддя для того, щоб повніше вивчити роль мутацій в процесі зачаття.

Майбутні дослідження, як припускає Чер, приведуть до можливості як в лабораторних, так і в домашніх умовах, виявити цю мутацію. Далі пари пройдуть спеціальну процедуру, відому як интрацитоплазматическая ін'єкція сперматозоїда, при якій яйцеклітина витягається з організму жінки, а назад вводиться вже заплідненою. Таким чином, парам вдасться виключити проходження незліченної кількості дорогих процедур для виявлення причини безпліддя.

Іншим можливим рішенням проблеми може бути введення в організм чоловіка синтетичної форми бета-дефенсина 126, що також поліпшить її працездатність. Як не дивно, але, попри те, що усі отримані виведення пов'язані з поліпшенням дітородної функції, вони зобов'язані своїм походженням дослідженням, які були присвячені пошукам нового типу контрацепції. Фахівці намагалися створити потенційну вакцину, яка могла розпізнавати і знищувати сперматозоїдів.

Спочатку навіть не люди були нашою метою: ми хотіли знайти спосіб управляти розмноженням кішок і собак, - пояснює Толнер.


 

Найпопулярніше на сайті