Субота, 29 січня 2022

Діти

Яка гребля, такий млин; який батько, такий син

Что такое генетическое тестирование плода?

Генетическое исследование заключается в анализе генетического материала пациента в специализированной лаборатории на наличие изменений (например, мутаций или полиморфизмов), которые, помимо прочего, определяют наше здоровье. Эти тесты очень чувствительны и надежны – их широко применяют при диагностике конкретных заболеваний и пороков, для оценки пожизненного риска развития того или иного заболевания (например, злокачественного новообразования), для оценки реакции больного на специфическая терапия, а все чаще даже для того, чтобы приспособить диету к своим генам.

Генетическая диагностика плода также широко используется в пренатальной диагностике — пренатальное тестирование является единственным методом получения информации о здоровье развивающегося плода. Благодаря их выполнению можно обнаружить нарушения и установить их причины.

Генетические пренатальные тесты делятся на неинвазивные (скрининговые) и инвазивные (диагностические). Первые изготавливаются из образца крови беременной женщины, поэтому никакой угрозы для плода и будущей матери не представляют, а лишь позволяют оценить риск возникновения того или иного нарушения у плода. Инвазивные пренатальные тесты, в свою очередь, являются способом постановки окончательного диагноза, но сопряжены с риском осложнений из-за необходимости сбора образца биологического материала в непосредственной близости от плода. Эти осложнения включают повреждение плода, внутриутробную инфекцию и выкидыш.

Любая беременная женщина может провести неинвазивное генетическое тестирование плода, но в некоторых случаях эти тесты особенно рекомендуются. К ним относятся:

  • возраст матери старше 35 лет,
  • возраст отца старше 55 лет,
  • наличие генетического дефекта у ребенка от более ранней беременности,
  • носитель хромосомной аберрации хотя бы одним из родителей,
  • наличие генетических дефектов у близких родственников хотя бы одного из родителей,
  • отклонение от нормы ультразвукового исследования плода.

Показанием к инвазивному пренатальному тесту является неверный результат неинвазивного теста – благодаря этому специалист сможет поставить окончательный диагноз.


Неинвазивное генетическое исследование плода

Неинвазивное генетическое тестирование плода является наиболее чувствительным и надежным тестом из всех неинвазивных пренатальных тестов.

К другим относятся ультразвуковой тест или тест РАРР-А и тройной тест (т.е. лабораторные тесты, проводимые с кровью матери, их чувствительность колеблется от 60 до 90%).

В случае теста Harmony ДНК затем анализируется в генетической лаборатории с использованием уникальной целенаправленной технологии DANSR™ (цифровой анализ выбранной области) и алгоритма FORTE™ (оптимизированная оценка риска трисомии фракции плода). Эта технология позволяет получать очень точные результаты – чувствительность теста Harmony составляет более 99%, а процент ложноположительных результатов составляет менее 0,01%. Т

Инвазивное генетическое тестирование плода

Пациенткам доступно несколько инвазивных генетических тестов плода – амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопия. Эти тесты различаются по способу их проведения, уровню риска осложнений или диапазону обнаруживаемых нарушений.

Амниоцентез (также называемый амниоцентезом) - инвазивное пренатальное исследование, назначаемое специалистами наиболее часто - это исследование характеризуется большим спектром выявляемых заболеваний и наименьшим риском осложнений среди всех инвазивных тестов (риск составляет 1%). Амниоцентез заключается в взятии пробы амниотической жидкости через брюшную стенку (под контролем УЗИ) – эта жидкость содержит отслоившиеся клетки плода, являющиеся материалом для дальнейшего исследования. Благодаря амниоцентезу можно выявить хромосомные аберрации плода (например, синдром Дауна), генетические заболевания, вызванные специфическими мутациями (например, мышечную дистрофию или муковисцидоз ).) или бактериальные или вирусные инфекции, угрожающие нормальному развитию плода (например, краснуха, сифилис и цитомегаловирус). Амниоцентез следует проводить между тринадцатой и двадцать первой неделями беременности.

Другой инвазивный генетический тест плода — биопсия ворсин хориона — проводится с одиннадцатой по четырнадцатую неделю внутриутробной жизни. Необходимый для анализа материал, т.е. ворсинки хориона, берут через брюшную стенку или через шейку матки под контролем УЗИ. Диапазон аномалий, выявляемых при этом обследовании, несколько уже по сравнению с амниоцентезом, а биопсия ворсин хориона также связана с более высоким риском осложнений (2%) — поэтому тест обычно назначают, когда амниоцентез невозможен (например, из-за недостаточное количество жидкости для амниоцентеза).

Генетическое исследование плода также может быть выполнено благодаря кордоцентезу, то есть пренатальному тесту, заключающемуся в заборе примерно 1 мл пуповинной крови через брюшную стенку (под контролем УЗИ). Выполнение этого теста позволяет оценить лабораторные показатели крови плода – кордоцентез обычно назначают в случае возникновения и лечения серологического конфликта. Полученная кровь также является материалом для генетического тестирования, позволяющего выявить наличие генетических аномалий. Кордоцентез следует проводить с восемнадцатой недели беременности, и риск осложнений, связанных с этим тестом, составляет примерно 3%.


Инвазивным пренатальным тестом, позволяющим провести генетический анализ, также является фетоскопия, которая, однако, проводится только в исключительных случаях из-за очень высокого (5%) риска невынашивания беременности. Фетоскопия включает введение небольшой трубки с зондом и камерой в амниотический мешок (под контролем УЗИ), что позволяет наблюдать за плодом и собирать фрагменты тканей (например, образцы крови, кожи или печени) для дальнейшей диагностики (в том числе генетической). ). Благодаря фетоскопии также возможно лечение некоторых заболеваний (например, диафрагмальной грыжи) еще в утробе матери. Лучше всего проводить обследование между восемнадцатой и двадцатой неделями жизни плода.

Найпопулярніше на сайті