Середа, 08 грудня 2021

Діти

Яка гребля, такий млин; який батько, такий син

Чи потрібно консультуватися у лікаря-генетика?

У всіх майбутніх мам є цілий список лікарів, яких необхідно відвідати до пологів. Це стоматолог, окуліст, кардіолог, лор, і, звичайно, гінеколог. Але у багатьох чомусь в цей список не входить відвідування ще одного лікаря, консультація якого може представляти особливу важливість. Це лікар-генетик.


У всіх майбутніх мам є цілий список лікарів, яких необхідно відвідати до пологів. Це стоматолог, окуліст, кардіолог, лор, і, звичайно, гінеколог. Але у багатьох чомусь в цей список не входить відвідування ще одного лікаря, консультація якого може представляти особливу важливість. Це лікар-генетик.

У генетиці існує чимала кількість розділів, але одним з найбільш важливим вважається медична генетика. Медична генетика вивчає розвиток, діагностику, причини, профілактику, а також лікування різних спадкових захворювань, які передаються на генетичному рівні.

У нас в країні існує спеціальність - лікар-генетик, що з 'явилася в 1988 році. Зараз у Росії активно працюють десятки медико-генетичних установ, штат їх налічує близько 140 професіоналів своєї справи.

Давайте дізнаємося, яким чином гени впливають на майбутню дитину! Як часто мама чує капризи свого новонародженого дитя або вже підрослого, але досить озорного малюка, - навіть на це впливають гени!

Звичайно, крім розрізу очей, кольору волосся, форми брів маленький чоловічок отримує від батьків у спадок і деякі риси їх характеру. Поки людина не може вплинути на подібні фактори, адже наука ще не досягла подібних висот, хоча їй і відомо, що таке клонування, але втручання на етапі зародження в "божий промисел" нового життя заборонені законом.


Підготовка до вагітності

Деякі сучасні пари з особливою ретельністю підходять до питання планування майбутньої дитини. Багатьох, правда, в найперше цікавить, якої статі буде їхній малюк, ким за знаком Зодіаку він народиться і т. д. Але мало хто замислюється про те, що можна здати аналізи у лікаря-генетика і з 'ясувати багато чого корисного і цікавого.

Багато хто взагалі не бажає зв 'язуватися з генетиком через свої страхи і забобони. Однак всі ці побоювання - щонайменше, нерозумні, генетики займаються вирішенням маси проблем.

Чи потрібно консультуватися у лікаря-генетика?

Наприклад, лікар-генетик без зусиль складе родовід для вашого малюка, визначить, наскільки у вашій родині великий ризик спадкових захворювань, а також дасть рекомендації, проведе деякі дослідження, щоб максимально виключити ризик розвитку у малюка генетичних патологій.

Іноді трапляється так, що обидва батьки цілком здорові, але на якомусь певному етапі вагітності відбувається збій, і дитя, якому, здавалося б, абсолютно нічого не загрожувало, ризикує народитися з якимись порушеннями.

Тому лікар-генетик при консультуванні не просто дізнається у батьків про наявність якихось спадкових недуг, а й про зовнішні фактори життя мами і тата, які можуть вплинути на розвиток дитини. Наприклад, робота в безпосередньому контакті зі шкідливими хімічними речовинами, радіоактивне опромінення тощо.

На жаль, згідно з сучасними статистичними даними, здорові пари до генетиків звертаються вкрай рідко, а адже ризик появи на світ дитини з порушеннями становить 5-10% навіть у фактично здорових батьків.

Якщо не виходить виносити вагітність (мимовільні викидні) або зачати дитину - дізнайтеся насамперед, як, на що і яким чином на це впливають гени. На жаль, іноді трапляється так, що кабінет лікаря-генетика є найостаннішою надією пари, деякі звертаються до генетика, коли їхнє становище зовсім безвихідне.

Згідно зі стереотипами, що побутують у сучасному суспільстві, якщо у жінки не виходить завагітніти або виносити дитину, оточуючі відразу починають звинувачувати в цьому тільки її. І найгірше, що під натиском своїх родичів жінка теж починає думати, що абсолютно нездатна на потомство.


Але насправді, у багатьох випадках причиною є генетичний дисбаланс у гамети, який утворюється в результаті злиття чоловічої і жіночої статевих клітин, в результаті чого плодне яйце відторгається на ранньому терміні розвитку. Настільки раннім, що в менструальному циклі не відбувається ніяких збоїв, не виникає зовнішніх ознак вагітності.

Часто пари здають аналізи роками, проходять обстеження, лікують невиношуваність вагітності або безпліддя і не замислюються, що головною причиною їх біди можуть бути саме генетичні фактори.

Звичайна консультація в медичному генетичному центрі і проведення під час вагітності генетичних аналізів прояснить навіть найбільш туманну ситуацію і допоможе впоратися з можливими конфліктами. Обидва батьки здадуть кров для визначення каріотипу, адже дитина отримує рівну кількість хромосом як від мами, так і від тата.

Якщо вік мами - за 35 років

У сучасному суспільстві відбулося значне збільшення дітородного віку - зараз народжують жінки у віці навіть після сорока років.

Вкрай рідко вживають раніше популярний, але, тим не менш, неприємний термін по відношенню до представниць слабкої статі, що завагітніли у віці старше 25 років - "стара первородна". Але час завжди біжить вперед, і жіночі яйцеклітини старіють невблаганно.

Чи потрібно консультуватися у лікаря-генетика?

Яйцеклітини жінки на 4,5 місяці старші за організм, і в цьому "складі" дозрівають і живуть в її організмі протягом усього дітородного віку. Сперматозоїди у чоловіків мають властивість оновлюватися кожні 72-80 днів. І трапляється так, що яйцеклітина перестає справлятися з багатьма обов 'язками, тому що з часом, а значить з вашим віком, зростає ризик генних мутацій.

Були проведені дослідження, за результатами яких з 'ясувалося, що на 900 пологів, що відбулися у жінок у віці 25-ти років, припадає 1 дитина з діагнозом "синдром Дауна", а у 35-ти річних цей показник зростає, причому вже в 3 рази. Після 45-ти років з синдромом Дауна з 'являється на світ кожен 24-й новонароджений.

Тому не нехтуйте консультацією генетика, щоб уникнути гірких помилок.


Найпопулярніше на сайті